Talassemia o anemia mediterranea

La Talassemia o anemia mediterranea è una malattia che colpisce prevalentemente i paesi del Mediterraneo, ma anche alcuni paesi della penisola araba, della Cina meridionale, Iran, Africa e Sud est asiatico. È una forma di anemia, ovvero una carenza di emoglobina, la proteina responsabile del trasporto di ossigeno nel sangue. È una malattia genetica causata dalla mutazione di un cromosoma e viene trasmessa da genitori entrambi portatori di anemia mediterranea. Purtroppo nel passato accadeva che coppie apparentemente sane ed ignare di essere portatori di talassemia mettevano al mondo figli affetti da questa malattia , tra l’altro capitava che all’interno di uno stesso nucleo familiare ci fossero piu’ figli con talassemia e spesso che non raggiungessero i 35/40 anni di età . Da allora la ricerca e la medicina è andata avanti e ha fatto passi da gigante consentendo , nella maggior parte dei casi ,ai soggetti di condurre una vita relativamente tranquilla. L’anemia mediterranea colpisce milioni di persone, ma la piu’ alta percentuale si riscontra in Sardegna , dove è colpita piu’ del 30% della popolazione .

Esistono tre forme di talassemia: Minor , intermedia e Major.
In questo articolo tratteremo in particolar modo la Major, nonche la piu’ grave. I soggetti con patologia talassemica Minor non hanno necessità di particolari terapie. Si tratta di soggetti microcitemici i quali solo periodicamente risentono di stanchezza e spossatezza. I soggetti con talassemia intermedia hanno necessità di trasfusioni di sangue ma non frequentemente come nel caso di talassemia Major .
Con questo termine è definita la piu’ grave forma dell’anemia mediterranea.
Entriamo ovviamente in un ambito ben piu’ complesso. I soggetti affetti da questa malattia hanno necessità di frequenti trasfusioni e spesso devono ricorrere al trapianto del midollo osseo.
Vorrei aprire una breve parentesi per quanto riguarda le trasfusioni .
Queste ultime vengo effettuate pressi i Centri Trasfusionali pubblici o privati presenti su tutto il territorio Nazionale.
Vi è dunque una evidente necessità di sangue che spesso non puo’ essere soddisfatta a causa di scarse donazioni. Nonostante le diverse campagne di sensibilizzazione le persone non si recano a donare per “paura”
Purtroppo , nonostante le trasfusioni siano essenziali la frequenza delle stesse causano un eccesso di ferro il quale , dopo anni , provoca complicazioni ad organi come il fegato ed il cuore.
Per contrastare tale eccesso vi sono delle terapie farmacologiche ( farmaci chelanti che hanno il compito di eliminare il ferro in eccesso) che i soggetti assumono per via orale o sottocutanea.
Il “problema” è legato ai bambini per i quali spesso è difficoltosa l’assunzione del farmaco.
Per quanto riguarda invece il trapianto del midollo osseo , quest’ultimo è di importanza vitale per il soggetto affetto da anemia mediterranea precisando che , purtroppo in molti casi non è possibile per mancanza di un soggetto compatibile con il malato/a.
Il trapianto ,infatti, puo’ essere effettuato solo con soggetti compatibili i quali ,nella maggior parte dei casi sono fratelli o sorelle.
La prassi normalmente è verificare la compatibilità con un fratello/sorella attraverso un prelievo di sangue ,qual’ora il soggetto non avesse un fratello o una sorella è piu’ complicato in quanto altri familiari dovrebbero sottoporsi all’esame di compatibilità. La medicina insegna che la compatibilità in questi casi è difficile ma potrebbe raggiungere il 50%.
*Un’altra parentesi , riguarda le donazioni di midollo osseo.
Per diventare donatore di midollo osseo la procedura è molto piu’ semplice di quel che si pensa. È necessario recarsi presso un Centro Donatori di midollo osseo in una struttura ospedaliera e non che aderisce al progetto ed effettuare un prelievo di sangue , dopo il quale il risultato verrà inserito nel Registro dei donatori di midollo , previo consenso della persona stessa.
Vi sono in Italia delle associazioni molto importanti : per citarne una l’ ADMO ( Associazione Donatori Midollo Osseo) nel cui sito web potrete trovare utili informazioni.
Rispetto a venti anni fa la medicina ha fatto passi da gigante , tanto che, se venticinque anni fa il trapianto aveva una percentuale di successo pari al 60% ,attualmente la percentuale si è elevata, in taluni casi, al 100%. Ovviamente si tratta di un percorso molto difficile , dal momento in cui la persona inizia la preparazione al trapianto ,al decorso post-trapianto. Parliamo infatti di trattamenti invasivi come la chemioterapia e di una terapia farmacologica molto forte.
La persona trapiantata per un lungo periodo ha necessità di un ambiente privo di batteri in quanto il suo corpo è soggetto ad infezioni.
Una delle piu’ comuni reazioni del trapianto contro il ricevente è il GVH (Graft-Versus-Host) .
Si tratta di una reazione di specifiche cellule del donatore del midollo al tessuto del soggetto che riceve il midollo stesso e colpisce prevalentemente il fegato e l’apparato gastrointestinale .
Personalmente ho l’esempio di una persona che ha subito circa trent’anni fa il trapianto di midollo osseo e la quale dovette combattere con il GVH. Fu una reazione molto forte le cui conseguenze sono visibili anche attualmente. Le ha lasciato un evidente cicatrice sul cuoio capelluto.
Ma questo non deve certo scoraggiare coloro i quali devono subire il trapianto , in quanto è di estrema importanza .
Un altro argomento significativo riguarda le donne affette da talassemia e il loro desiderio di maternità.
Purtroppo è evidente una difficoltà per la donna malata di avere figli , sia per ragioni legate all’eccesso di ferro causate dalle trasfusioni , sia dai farmaci cosidetti chelanti .
Questo non significa pero’ che non ci siano nella letteratura medica casi di donne talassemiche che abbiano avuto figli. Certo il percorso è lungo e talvolta difficile ma ,fortunatamente , si contano svariati casi .
Non possiamo essere altrettanto positivi nel caso delle donne trapiantate. In questo caso entra in gioco un fattore importante , la chemioterapia e la terapia farmacologica che , come ci insegna la medicina sono “azzeranti “ della fertilità. Si spera che la medicina possa o abbia già trovato una soluzione anche per queste donne e che non vi siano piu ostacoli alla loro voglia di esser mamme…